18次產(chǎn)檢都正常，為何還是生出問題寶寶？

普拉德·威利綜合征、先天性心肌致密化不全、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、隱睪、小樣兒、母體甲減、肝功能檢查異常……

張強(qiáng)(化名)無論如何也沒有想到，自己和妻子滿懷期待的寶寶一出生竟然帶有這么多疾病。拿到寶寶確診報(bào)告的時(shí)候，張強(qiáng)的手是抖的。

妻子在43歲高齡懷孕，因?yàn)榇饲耙呀?jīng)有過一個(gè)患腎母細(xì)胞瘤的孩子，為防萬一，從懷孕起，夫妻二人就自費(fèi)到上海某三甲醫(yī)院認(rèn)認(rèn)真真做每一次的產(chǎn)前檢查。

然而，18次產(chǎn)檢，每一次的“結(jié)果正常”都不斷加深張強(qiáng)的疑問：為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的情況？

18次產(chǎn)檢沒能發(fā)現(xiàn)問題

不久前，張強(qiáng)和妻子還對(duì)這個(gè)寶寶的出生滿懷憧憬，畢竟想擁有一個(gè)健康的孩子一直是夫妻二人的心愿。他們的第一個(gè)孩子在3歲時(shí)，不幸查出了腎母細(xì)胞瘤，隨后摘除了右腎。對(duì)于這個(gè)家庭來說，“健康”是他們最大的渴望。

為了讓生病的孩子有個(gè)陪伴，讓這個(gè)家庭再添希望，妻子40歲那年，冒著高齡生產(chǎn)的危險(xiǎn)，打算再要一個(gè)孩子。

此時(shí)正在上海務(wù)工的二人，生怕高齡生產(chǎn)和腎母細(xì)胞瘤會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生影響，為了讓孩子健康平安降生，即使妻子沒有醫(yī)保，也依然決定自費(fèi)到三甲醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。超聲、排畸、羊水穿刺……18次的檢查都顯示這是個(gè)健康的寶寶。就在孩子出生那天，醫(yī)生還在阿氏評(píng)分上給出了10分的滿分。

然而，當(dāng)張強(qiáng)抱到寶寶的時(shí)候，他卻發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁。

“一般嬰兒都會(huì)主動(dòng)喝奶，但是我發(fā)現(xiàn)寶寶不怎么會(huì)吃東西，第二天洗澡，他也不會(huì)哭。”寶寶一系列反常讓張強(qiáng)越來越覺得，這個(gè)寶寶可能有某些方面的疾病。

張強(qiáng)隨即將寶寶帶到復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，抽血、靜脈采血、動(dòng)脈采血、肌肉活檢……才不到一周的嬰兒就接受了這么多項(xiàng)檢查，這讓張強(qiáng)心疼不已。幾天后，心疼之上又添心驚，檢查報(bào)告上的7項(xiàng)疾病都在告訴他們：這不是一個(gè)健康正常的寶寶。

普通產(chǎn)檢

很難發(fā)現(xiàn)這類疾病

為何18次產(chǎn)檢都查不出這些問題？這讓張強(qiáng)百思不得其解。

為此，他翻閱了大量資料，同時(shí)與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通，多家醫(yī)院詢問專家，最終得出了答案：一切都是普拉德·威利綜合征在作怪。

在診斷醫(yī)學(xué)高度發(fā)達(dá)的今天，普通的產(chǎn)檢篩查中也很難發(fā)現(xiàn)小胖威利綜合征，即使通過羊水穿刺檢測(cè)，由于需要有針對(duì)性的進(jìn)行特殊的檢測(cè)方法，對(duì)于這些相對(duì)罕見的疾病檢出率仍然很低。

“這是一件非常遺憾的事情?！睆垙?qiáng)與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通后，耳邊回響著醫(yī)生這句話，他知道，醫(yī)院在產(chǎn)檢時(shí)，已經(jīng)考慮到他們夫妻二人的特殊情況，推薦做了羊水穿刺、染色體等檢查，但是……張強(qiáng)不愿多想，目前寶寶的身體狀況已成事實(shí)，而他也只能接受。

“我們想著，能陪他治療到哪一步，就一直治?！睆垙?qiáng)說，醫(yī)院建議三個(gè)月左右就可以展開治療，他也在為此積極做準(zhǔn)備，既然選擇給了寶寶生命，那就要對(duì)他負(fù)責(zé)到底。

不久前，張強(qiáng)在紙上端端正正寫下“沐陽”兩個(gè)字，這是他給寶寶取的名字，也寄托了他們一家人對(duì)寶寶的期望——“沐浴在陽光下，平平安安地長大?！毖?/p>

責(zé)編：盧智彬

來源：新民晚報(bào)